Ученые Кабардино-Балкарского государственного университета им. Х. М. Бербекова установили: у коренного населения Северного Кавказа есть уникальные мутации рака молочной железы, которых нет в западных базах данных. Если этот факт игнорировать, врачи могут сделать ошибочные выводы и поставить пациенткам неверный диагноз.
Об этом предупреждает доцент кафедры биологии, геоэкологии и молекулярно-генетических основ живых систем Института математики и естественных наук КБГУ, кандидат биологических наук Мадина Биттуева: она вместе с командой изучает генетические причины рака груди у жительниц республики уже более десяти лет. Результаты исследования опубликованы в научном журнале «Journal of Carcinogenesis».
База данных исследователей включает 500 образцов крови: 250 от здоровых женщин и 250 от пациенток с подтвержденным диагнозом РМЖ. Возраст участниц — 18-87 лет, все они проживают на территории Кабардино-Балкарии.
«Использовать западные генетические тесты как готовый шаблон для нашего региона рискованно, — поясняет Мадина Биттуева. — Например, популярный в США тест на мутацию BRCA2 6174delT, характерную для евреев-ашкенази, у нас почти не работает: эта мутация почти не встречается. Человек видит в результатах „отрицательно“ и думает, что опасности нет, а на самом деле он может быть носителем другой, „нашей“ мутации».
Такие мутации уже находят. Например, уникальный кавказский вариант гена BRCA2 c.7868A>G ученые КБГУ выявили совместно с коллегами из Санкт-Петербурга и онкодиспансером КБР. Это своего рода «генетический автограф», характерный именно для коренного населения Северного Кавказа — кабардинцев и балкарцев.
Но таких поломок может быть множество — в разных генах, в разных комбинациях. Чтобы составить полную карту рисков, нужно продолжать секвенирование ДНК и буквально «читать» гены местных жителей буква за буквой.
Сегодня ученые изучают не только знаменитые BRCA1 и BRCA2 (так называемые «гены Анджелины Джоли»), но и ген контроля клеточного цикла CHEK2, ген регуляции апоптоза TP53 (главный «страж генома», заставляющий больные клетки самоуничтожаться), а также гены детоксикации ксенобиотиков: SOD1, SOD2, GSTP1, MnSOD, GSTM. Они отвечают за обезвреживание химических ядов, с которыми человек сталкивается каждый день.
Сильное влияние на людей оказывает экологическая агрессия.
«Количество химических соединений, которые нас окружают, увеличивается ежедневно. По данным международной базы данных CAS (Chemical Abstracts Service), на 27 апреля 2026 года в обычной жизни человека насчитали более 417 тысяч разных химических соединений. Консерванты, красители, усилители вкуса, хлорсодержащие моющие средства, косметика, пестициды в фруктах и ягодах — все это увеличивает мутационную нагрузку, — подчеркивает Мадина Биттуева. — Современный человек оказался в беспрецедентно агрессивной среде — это вызов, к которому эволюция нас не готовила. Иммунная система просто не успевает адаптироваться».
Однако генетическая предрасположенность — только часть истории.
«Частота наследственных форм рака — 5-10%, остальные 90% — спорадические, то есть возникают вследствие сбоев в организме, накопления мутаций в течение жизни человека, — подчеркивает исследовательница. — Предполагается, что для появления раковой клетки достаточно двенадцати мутаций, и особенно опасно, когда они происходят в генах, контролирующих нормальный рост и развитие клетки. Именно поэтому рак чаще встречается в пожилом возрасте».
Тем не менее, наследственные случаи пропускать нельзя, и тем женщинам, у кого близкие родственницы болели раком молочной железы или яичников, нужно проходить регулярные чек-апы, делать УЗИ и маммографию. Ценной информацией будет генеалогическое древо болезней, которое поможет структурировать информацию о заболеваниях старших членов семьи и принять решение о скрининге. Хорошая новость в том, что обнаружение мутации — не приговор, а ключ к эффективному лечению. В этом случае врач-онколог имеет все основания назначить пациентке таргетную терапию по ОМС.
Как отмечает Мадина Биттуева, в будущем поломку в генах будут не только выявлять, но и исправлять на молекулярном уровне. Например, с помощью редактирования геномов (методом «молекулярных ножниц» CRISPR-Cas9) возможна точечная замена одного нуклеотида в гене BRCA2. После этого функция дефектного белка восстанавливается и организм снова сам начинает уничтожать предопухолевые клетки. Поэтому поиск уникальных для региона мутаций — основа для будущей локальной генной терапии, чтобы врачи точно знали, что «чинить» и у кого.
Таким образом, многолетние исследования Мадины Биттуевой в онкологии закладывают фундамент для будущего массового применения «молекулярных ножниц». Сотни образцов крови и тысячи расшифрованных букв ДНК превращаются в основу для персонализированной генной терапии, которая ориентирована не на усредненного человека, а на конкретную женщину из Кабардино-Балкарии. По словам ученых, женщины, желающие принять участие в исследовании (здоровые или с диагнозом РМЖ), могут обращаться на кафедру биологии, геоэкологии и молекулярно-генетических основ живых систем.
Проект реализуется в рамках программы Минобрнауки России «Приоритет-2030» (национальный проект «Молодежь и дети»).
