Уральский государственный медицинский университет (УГМУ) запускает межрегиональный проект «Репродуктивная генетика», направленный на выявление генетических причин бесплодия у супружеских пар. Он предполагает бесплатное генетическое обследование для жителей Уральского федерального округа.
По данным специалистов, сегодня доля случаев бесплодия без установленной причины доходит до 17%. Использование современных геномных технологий позволяет выявлять скрытые генетические факторы и тем самым расширяет возможности диагностики и лечения.
Супружеские пары с бесплодием неясного генеза смогут пройти в УГМУ бесплатное полноэкзомное секвенирование и получить консультацию клинического генетика. Это поможет обнаружить генетические причины нарушения репродуктивной функции и определить дальнейшую тактику медицинской помощи.
Если в ходе исследования будут выявлены клинически значимые мутации, паре могут предложить участие в программе вспомогательных репродуктивных технологий. В рамках государственных гарантий оказания медпомощи супругам будет доступна процедура предимплантационного генетического тестирования эмбриона (ПГТ-М) на моногенные заболевания и структурные хромосомные перестройки.
Проект включает полный цикл сопровождения пациентов:
· проведение генетического исследования;
· доставку биологического материала в лабораторию УГМУ;
· биоинформатический анализ данных;
· консультацию клинического генетика, в том числе с применением телемедицинских технологий.
Проект «Репродуктивная генетика» направлен на развитие геномной медицины, повышение доступности высокотехнологичной диагностики и поддержку семейных ценностей.
«Сегодня геномные технологии открывают новые возможности для диагностики сложных репродуктивных нарушений. Участие УГМУ в реализации этого проекта подтверждает высокий уровень научной и клинической экспертизы университета. Наша задача — сделать современные методы генетической диагностики доступными для семей, которые сталкиваются с проблемой бесплодия, и помочь им приблизиться к рождению здорового ребенка», — отметил ректор УГМУ Юрий Семенов.
Проект реализуется при поддержке Министерства здравоохранения Российской Федерации. Развитие геномных исследований стало возможным благодаря модернизации научной инфраструктуры университета.
Ранее Минздрав подготовил перечень государственных медицинских организаций, имеющих право проводить генетические исследования, включая неинвазивное пренатальное тестирование и предимплантационное генетическое тестирование эмбрионов. В этот список вошел и УГМУ, что позволило университету участвовать в новых механизмах программы государственных гарантий оказания медицинской помощи.
Высокотехнологичное оборудование было приобретено в рамках программы Минобрнауки России «Приоритет-2030» (национальный проект «Молодежь и дети»).
