Ученые Лаборатории биоинформатики Института медицины и медицинских технологий (ИММТ) Новосибирского государственного университета (НГУ) разработали программное обеспечение для комплексной обработки и анализа ДНК. Приложение VarAn позволяет работать с геномными данными, полученными методом высокопроизводительного секвенирования. Благодаря интуитивно понятному интерфейсу разработка будет востребована врачами и учеными-генетиками и внесет значительный вклад в развитие персонифицированной медицины.
В сентябре 2025 года ученые получили свидетельство о государственной регистрации программы, что юридически закрепляет авторские права на разработку и открывает возможности для ее дальнейшей коммерциализации и внедрения в клиническую практику. На следующем этапе запланировано проведение клинических испытаний с оценкой диагностических характеристик системы в реальных условиях.
По словам разработчиков, с активным внедрением генетического тестирования в диагностике наследственных и онкологических заболеваний значительно увеличилась потребность в специализированном ПО. Подобные программы существуют и в России, и за рубежом, однако отличие новой разработки — в ее способности поддерживать более широкий спектр возможных анализов и оценивать как соматические, так и наследственные мутации. Это расширяет возможности ее применения.
«Наша программа выполняет анализ данных секвенирования ДНК. Данный процесс представляет собой прочтение последовательности ДНК. Это важно, потому что многие заболевания — как наследственные, так и онкологические — возникают именно из-за замены последовательности ДНК. Чтобы назначить специализированное лечение, необходимо прочитать последовательность ДНК пациента и определить, какая именно мутация стала причиной заболевания», — говорит разработчик программного обеспечения VarAn, младший научный сотрудник Лаборатории биоинформатики ИММТ НГУ Александр Вихорев.
До недавнего времени специалисты могли читать только очень короткие фрагменты ДНК, к тому же не с самой высокой точностью. А чтобы получить достоверную информацию о мутации, необходимо прочесть множество таких последовательностей. В итоге получаются миллионы коротких прочтений. Чтобы выявить в этом массиве искомые мутации, необходимо выполнить сложную компьютерную обработку данных.
«Наше программное обеспечение VarAn как раз и выполняет все этапы анализа таких коротких прочтений ДНК: оценку их качества, фильтрацию, а потом картирование на референсный геном, определение мутации и ее аннотацию — влияет ли она на белок, ответственна ли она за наличие какого-либо заболевания. В итоге пользователь получает полноценный отчет, в котором приведены все потенциально значимые клинические мутации», — пояснил ученый.
Приложение VarAn — это самостоятельный продукт с расширенным функционалом для клинической диагностики. Оно имеет широкий спектр применения и предназначено для автоматизированного анализа данных высокопроизводительного секвенирования (NGS) для выявления и интерпретации патогенных генетических вариантов. Программа включает полный цикл обработки данных — от контроля качества сырых данных секвенирования (FASTQ) до генерации клинического отчета, содержащего аннотированные варианты с установленной диагностической значимостью.
Приложение обладает удобным и интуитивно понятным пользовательским интерфейсом и обеспечивает защищенное соединение, гарантируя конфиденциальность медицинских данных. Запустить анализ сможет любой врач, наличие специальных знаний программирования не требуется.
«Наше программное обеспечение рассчитано на узкий профессиональный круг пользователей, большую часть которых составят ученые и врачи-генетики. Для их удобства предустановлены оптимальные параметры работы приложения: необходимо лишь загрузить данные образцов, с помощью простой в обращении веб-формы запустить анализ, выбрать небольшое количество параметров для него — например, версию генома, и запустить процесс. А далее только ждать, пока будет произведен анализ, который в зависимости от объема данных может продолжаться от нескольких часов до нескольких суток, — подчеркнул разработчик. — Форма просмотра результатов также максимально проста и удобна. Прямо на сайте приложения можно будет отсмотреть мутации, выполнить их фильтрацию, ознакомиться с прочтением в геномном браузере и получить подробный отчет о качестве секвенирования. При необходимости можно скачать результаты в виде таблицы формата Excel».
Веб-приложение размещено на домене varan.nsu.ru, где сейчас проводятся технические испытания системы с использованием реальных геномных данных. Проводят их сотрудники лаборатории. Исследуемые эталонные геномы ранее уже были неоднократно отсеквенированы и проанализированы, в них были выявлены эталонные мутации. Сайт успешно прошел проверку во всех режимах работы и продемонстрировал высокую чувствительность и специфичность программного продукта.
Программное обеспечение VarAn создано в рамках проекта по разработке комплексных решений диагностики заболеваний с использованием полногеномного секвенирования и микрофлюидных технологий.
Проект реализуется в рамках программы Минобрнауки России «Приоритет-2030» (национальный проект «Молодежь и дети»).
