Учёные Балтийского федерального университета им. И. Канта и Института высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН подробно описали нарушения в ритмах головного мозга, которые наблюдаются у пациентов с синдромом Ретта — тяжёлым генетическим заболеванием. В частности, авторы исследования выяснили, что при таком диагнозе в лобных, центральных и височных долях головного мозга увеличивается мощность гамма-диапазона, отвечающего за внимание, память и сон. Полученные данные помогут диагностировать заболевание и оценить эффективность лекарственных препаратов.
Синдром Ретта характеризуется мутацией гена MECP2 в Х-хромосоме. Поскольку у мальчиков всего одна Х-хромосома, данная мутация, как правило, приводит к гибели новорождённого. У девочек же две Х-хромосомы, поэтому заболевание оказывается не летальным. Учёные сравнили активность головного мозга 61 ребенка от 3 до 17 лет — здоровых девочек и больных синдромом Ретта. С помощью вейвлет-анализа и флуктуационного анализа исследователи изучили активность мозга в различных частотных диапазонах, которые возникают во время его работы.
Авторы исследования получили новые данные: у больных с синдромом Ретта в лобных, центральных и височных долях головного мозга увеличивается мощность гамма-диапазона, отвечающего за внимание, память, обработку информации и сон. Это указывает на нарушение баланса между активностью нейронов и их торможением. Такое нарушение может привести к ухудшению умственной работоспособности, потере памяти и внимания.
Учёные также впервые изучили дальние временные корреляции в электроэнцефалографических сигналах у девочек с синдромом Ретта. Они показали нарушение безмасштабных свойств сигнала ЭЭГ, которые не зависят от масштаба времени и связаны с балансом возбуждения и подавления активности нейронов головного мозга. Повышенный коэффициент дальних временных корреляций у больных с синдромом Ретта предполагает неоптимальное состояние нейронных сетей, которые имеют более предсказуемую активность.
«Наши результаты показывают те патологические изменения в работе мозга, которые сопровождают развитие заболевания. Измеренные параметры ЭЭГ позволяют разделить группы с точностью 92%, что указывает на клиническую значимость представленных данных. В перспективе результаты могут использоваться как для диагностики протекания заболевания, так и при разработке методик, контролирующих эффективность различных препаратов, которые могут облегчить страдания пациентов», — рассказал руководитель проекта Александр Храмов, профессор Балтийского федерального университета им. И. Канта.
Синдром Ретта приводит к поражению лобных долей головного мозга, в результате чего у больного нарушена речь, мыслительные процессы, способность контролировать движения, а также возникают судороги и проблемы с дыхательной системой. На сегодняшний день синдром неизлечим, поэтому его носители оказываются в состоянии глубокой инвалидности. Кроме того, его очень сложно диагностировать на ранних стадиях, поскольку внутриутробное развитие, роды и первые месяцы жизни ребенка обычно протекают без осложнений.
Исследование проведено в рамках реализации программы Минобрнауки России «Приоритет 2030» (национальный проект «Наука и университеты»).
